Ученые из Университета Миэ в Японии совершили прорыв в лечении синдрома Дауна, разработав методику удаления лишней 21-й хромосомы из клеток человека. Результаты исследования опубликованы в журнале PNAS Nexus.
Для удаления лишней хромосомы исследователи использовали технологию CRISPR/Cas9. Они разработали специальные направляющие, позволяющие ферменту CRISPR точно идентифицировать и удалять только дополнительную копию хромосомы. Этот метод называется аллель-специфическим редактированием.
Согласно статье PNAS Nexus, после применения технологии CRISPR/Cas9 экспрессия генов в клетках нормализовалась. Активизировались гены, отвечающие за развитие нервной системы, и снизилась метаболическая активность.
Метод оказался эффективным как в лабораторных условиях, так и на образцах кожи пациентов с синдромом Дауна. Важно отметить, что, по словам ученых, технология требует дальнейшей доработки перед клиническим применением, чтобы исключить воздействие на здоровые клетки.
Тем не менее, исследование открывает перспективы для разработки генетических методов лечения трисомии 21 в будущем. Ранее технология CRISPR успешно применялась в борьбе с раком, например, для удаления онкогенов из опухолевых клеток.
